如果有下列情况者，应与骨病和病理性膝外翻区别。病变不对称或限于一侧、严重膝外翻(内踝之间距离9～10cm)、病儿身体矮小(提示存在骨骺发育不良或软骨病变)、有明显的膝外翻的家族史。
原发性胫骨外翻与胫骨内翻(Blount病)类似，但方向相反，此病不多见。x线片显示胫骨干骺端外侧不规则的骨质疏松，近端骨骺板外侧向远端压缩。
股骨远端、腔骨近端的孤立性骨软骨瘤、多发性外生骨疣、多发性内生软骨瘤病、亚急性骨髓炎可导致不对称性生长，造成膝外翻畸形。这些疾病都有明显的特征性x线表现。
在肾病性骨发育不良的儿童，常出现膝外翻畸形。行肾移植或有效的内科治疗，病儿的预后可得到改善，膝外翻严重时可影响步态。肾病性骨营养不良的病儿，在生长发育过程中，应仔细监测下肢的力线排列关系，可在学龄期矫正外翻畸形。
在先天性腓骨纵向发育缺陷病儿，常发生膝外翻畸形。此病可通过测量前后位及侧位x线片的腓骨与胫骨的相对长度来诊断。
股骨远端及胫骨近端骺板外侧部分的外伤及早闭可导致不对称性生长而造成膝外翻。胫骨近侧干骺端内侧的青枝骨折也可导致膝外翻畸形。
髂胫束挛缩，是神经肌肉瘫痪性疾病共有的畸形，能产生膝外翻。